2020年11月15日 星期日

認識常見遺傳疾病─地中海型貧血

彰化基督教醫院 血液科 張正雄醫師

地中海型貧血是一好發於地中海、亞洲及非洲的遺傳性疾病

在台灣帶因人口約佔總人口5~8%,因此若以每年30萬新生嬰兒來估算,國內每年約有1080對夫婦應作確認診斷,其中670名胎兒應經產前遺傳診斷出來,其中每年有152名會罹患重型α型地中海型貧血,17名則罹患β型,是一不容忽視之疾病。

病理機轉及遺傳模式

地中海型貧血主要是因紅血球內血紅素分子中球蛋白多胜性鏈之產生異常,造成紅血球變小及內含血紅素不足,臨床上稱為小血球低血色素性貧血,血紅素之多胜鏈分α及β鏈,α鏈之產生不足或者完全無法產生稱為α型地中海型貧血,β鏈之問題稱為β型地中海型貧血。

臨床 上再依患者血色素之指數,分成重、中、輕度,如果父母都為帶因者,結果後代有四分之一機會成為重型地中海...... 原文詳見:認識常見遺傳疾病─地中海型貧血

本文轉載自 KingNet國家網路醫藥

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